Genetik in der Nephrologie (P024-P036)

• P024 | Krankheitsverursachende Varianten in LMX1B sind mit dem Nagel-Patella-Syndrom und fokal segmentaler Glomerulosklerose assoziiert

  C. Schaaf, K. M. Riedhammer, M. C. Braunisch, A. Lungu, M. Wagner, J. Comic, L. Renders, C. Schmaderer, U. Heemann, J. Höfele; München, Bucharest/RO

• P025 | Der CNDP1 (CTG)5 Polymorphismus ist nicht mit einer längeren Dialysezeit, längeren Diabetesdauer oder verringerten Mortalität in der 4D-Studie assoziiert

  S. Hettler, G. Delgado Gonzales de Kleber, M. Kleber, C. Drechsler, W. März, C. Wanner, B. K. Krämer, B. A. Yard; Mannheim, Würzburg

• P026 | EURECA – ein europäisches Register für familiäre CAKUT-Fälle

  S. Weber, J. Höfele; Marburg, München

• P027 | Erweiterung des genotypischen, phänotypischen und funktionalen Spektrums von ROBO1-assoziiertem CAKUT

  S. Seltzsam, F. Mirzaei, C. Brasch-Andersen, P. M. Torring, H. Bas, B. Ergin, N. Ajami, E. Hantmann, J. Münch, B. Popp, R. Schönauer, J. Halbritter; Berlin, Mashhad/IR, Odense/DK, Diyarbakir/TR, Ankara/TR

• P028 | Ausschaltung des Nephrotischen- Syndrom- Gens Gapvd1 in Drosophila und Maus

  K. Lang, L. Gerstner, M. Brettel, H. Heinkele, J. Milosavljevic, T. Hermle; Freiburg

• P029 | Die neue MYH9 Variante, c.1270C>G, p.Arg424Gly, verursacht ein hepatorenales Syndrom

  L. Pollinger, J. Greve, A. Wiesener, M. Kubánková, F. Wopperer, J. R. Haak, D. Manstein, M. Schiffer, M. Wiesener, T. Jobst-Schwan; Erlangen, Hannover

• P030 | Aufdeckung von spezifischen Translationalen Signaturen in Trpc6-defizienten Renalen Podozyten mittels PodoTRAP

  J. Einloft, A. Hofmeister, S. Bedenbender, H. L. Meyer, S. Weber, N. Weissmann, T. Gudermann, J. Hoyer, A. Dietrich, I. Grgić; Marburg, Gießen, München

• P031 | Kombination der MAYO-Bildgebungsklassifikation und des PROPKD-Scores zur Vorhersage des renalen Risikos bei polyzystischer Nierenerkrankung

  C. A. Wolff, S. Kursch, J. de Fallois, R. Schönauer, J. Halbritter; Berlin, Leipzig

• P032 | OFD1 – eine unterschätzte Differentialdiagnose der Polyzystischen Nierenerkrankung (PKD) bei erwachsenen Frauen

  C. A. Wolff, C. Hammett, C. Rosenberger, M. Schüler, R. Schönauer, C. Bergmann, J. Halbritter; Berlin, Mainz

• P033 | Genotyp-Phänotyp-Korrelationen in einer bizentrischen Kohorte 102 adulter CAKUT Patienten mit chronischem Nierenversagen

  C. Hammett, F. Petzold, S. Stopp, J. Münch, K. Budde, E. V. Schrezenmeier, J. de Fallois, M. Schüler, J. Halbritter; Berlin, Leipzig

• P034 | PRPF8 und der EDVP-Komplex- neue Ziliopathie Kandidatengene welche CAKUT phenokopieren

  L. Merz, S. Shril, N. Mertens, T. J. Carrocci, N. Zeps, C. Kolvenbach, C. K. Rezi, S. L. Johansen, S. Yoshida, L. Pederson, A. Hoskins, F. Buerger, F. Hildebrandt; Leipzig, Boston/USA, Madison/USA, Copenhagen/DK, Tokio/J

• P035 | Charakterisierung des Leberschadens im ARPKD Mausmodell

  M. Stein, H. S. Burmester, J. Fox, D. Haffner, W. H. Ziegler; Hannover

• P036 | Von Genen zu Steinen: Erkenntnisse aus der Schweizer Nierensteinkohorte (SKSC)

  J. Münch, R. Bachmann, J. Figuero da Silva, E. Cabello, D. G. Fuster, H. Seeger, T. Ernandez, F. Buchkremer, G. Würzner, N. Dhayat, A. Ritter, C. Stoermann, S. Segerer, T. Häusermann, A. Pasch, M.-J. Kim, M. Mayr, R. Krapf, B. Roth, M. Bochud, N. Mohebbi, A. Rauch, O. Bonny, C. A. Wagner; Berlin, Schlieren/CH, Bern/CH, Zürich/CH, Geneva/CH, Aarau/CH, Lausanne/CH, Freiburg, Zurich/CH, Basel/CH